ابهام تناسلی در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، یک اختلال مادرزادی است و هنگامی ایجاد می شود که غده آدرنال از حد طبیعی بزرگتر شده و هورمون ضد استرس کورتیزول را ترشح نکند.
فهرست مطالب
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟
غدد آدرنال (غدد فوق کلیوی) در دو طرف شکم و بالای کلیه ها قرار دارند. در ساختمان این غدد یک قسمت قشری و یک قسمت میانی وجود دارد. قسمت میانی آدرنالین را می‌سازد. در بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، قسمت میانی به صورت طبیعی کار می‌کند. قسمت بیرونی یعنی قشر غدد آدرنال، هورمون‌های مهمی به اسم استروئید را می‌سازند. استروئیدهای مهمی که به وسیله قشر غدد فوق کلیه ساخته می‌شوند و در بیماری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال افزایش می‌یابند عبارتند از :
- کورتیزول: این هورمون وظیفه یاری رساندن به بدن در زمان استرس٬ بحران‌های عاطفی، ورزش و یا ابتلا به عفونت و جراحات را به عهده دارد. همچنین این هورمون در زمان کاهش قند خون به کنترل و تنظیم سطح قند خون بدن کمک می‌کند.
- آلدوسترون: این هورمون به تنظیم سطح نمک بدن کمک می‌کند. در صورتی که نمک در رژیم غذایی بسیار محدود باشد یا به علت تعریق شدید نمک زیادی از دست رفته باشد، آلدوسترون باعث می‌شود که کلیه‌ها نمک را ذخیره کنند. برعکس اگر مقدار زیادی نمک خورده شده باشد سطح ترشح آلدوسترون کاهش پیدا کرده و اجازه می‌دهد تا نمک بیشتری از طریق ادرار دفع شود.
- آندروژن: این‌ها گروهی از هورمون‌های مردانه‌اند که یکی از آن‌ها تستوسترون می‌باشد. این هورمون همچنین توسط بیضه‌ها و به مقدار بسیار کمتر توسط تخمدان هم ترشح می‌شود و باعث ایجاد صفات ثانویه جنسی مذکر می‌گردد.
کلسترول توسط 5 آنزیم موجود در غده آدرنال به کورتیزول تبدیل می‌شود. اگر هر یک از این آنزیمها وجود نداشته باشند یا ناقص باشند کورتیزول مورد نیاز بدن تامین نمی‌شود. بدن متوجه سطح پایین کورتیزول شده و در پاسخ، قشر غده آدرنال را تحریک می‌کند تا مقدار بیشتری کورتیزول بسازد. این کار باعث افزایش ضخامت قشر این غده شده و این قسمت حجیم می‌گردد. برحسب اینکه کمبود آنزیمی در کدام قسمت از مسیر ساخته شدن هورمون‌های آدرنال باشد، علائم بالینی مختلفی بروز می‌کند.
در شایع‌ترین فرم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال کاهش آنزیم 21 هیدروکسیلاز وجود دارد که در این فرم، تولید کورتیزول و آلدوسترون کاهش یافته است در حالی که تستوسترون به طور طبیعی ساخته می‌شود. به همین دلیل بدن برای تصحیح سطح کورتیزول و آلدوسترون به غده آدرنال فشار می‌آورد که کار بیشتری انجام دهد. در اینصورت تستوسترون بیشتری هم ساخته می‌شود.
انواع
شدت این ناهنجاری متفاوت بوده و بستگی به درجه آسیب در تولید کورتیزول و آلدوسترون دارد. در شدیدترین فرم آن شاهد فقدان کامل آلدوسترون هستیم. مهمترین مشکل این بیماری فقدان کامل نمک بدن و کمبود نمک در 80 درصد از نوزادان مبتلا می‌باشد. نمک از طریق ادرار به صورت کنترل نشده دفع می شود و به دنبال آن آب بدن هم از دست می‌رود. و به این ترتیب فشار خون افت پیدا کرده و استفراغ به وجود می‌آید. سطح سدیم وکلر و قند خون کاهش پیدا کرده و سطح پتاسیم افزایش می‌یابد. این مشکل تهدید کننده‌ی حیات است و نیاز به درمان فوری دارد. در 20 درصد از بچه‌هایی که هیپر پلازی مادرزادی آدرنال شدید دارند فقدان نمک وجود ندارد و سطح نمک طبیعی است. این نوزادان به طور معمولی سالم بوده و شدت بیماریشان از نوع اول کمتر است . اما به دلیل سطح زیاد تستوسترون در این بیماران در بدو تولد جنسیت قابل تشخیص نیست.
علت‌ها و دلایل هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
کنترل ساخت آنزیمها در بدن به عهده ژن‌ها است. هر فرد برای ساخت آنزیم تولید کننده کورتیزول، یک جفت ژن دارد. افراد مبتلا به CAH یک جفت ژن معیوب دارند، که به درستی عمل نمی‌کنند. به علت این تغییر ایجاد شده در ژن‌ها، یا آنزیم 21هیدروکسیلاز تولید نمی‌شود و یا آنزیم ساخته شده عملکرد صحیحی ندارد. بیماری CAH ارثی است. به عبارت دیگر این بیماری از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. افراد مبتلا به این بیماری، یک ژن معیوب از پدر و یک ژن معیوب از مادر خود دریافت کرده اند، همان‌طور که ژن رنگ چشم و رنگ پوست را دریافت کرده‌اند. این بیماری هیچگاه از بین نمی رود و همیشه همراه بیمار خواهد ماند.
علائم هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
افزایش هورمون تستوسترون در پسر بچه‌ها باعث بلوغ زودرس جنسی می‌گردد . در دخترها افزایش این هورمون قبل از تولد می‌تواند باعث تغییر شکل دستگاه تناسلی خارجی شده و آن را به جنس مذکر و یا یک حالت بینابینی تبدیل کند در حالیکه دستگاه تناسلی داخلی کاملاً دخترانه است. در دختران بزرگتر در صورت عدم درمان، اختلالات قاعدگی٬ رشد ناخواسته موها و جوش ایجاد می گردد.
تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولا بعد از مدت زمان کوتاهی پس از تولد نوزاد و با توجه به تظاهرات بالینی نوزاد یا طی تست‌های غربالگری که در برخی کشور ها پس از تولد نوزاد انجام می‌شود، تشخیص داده می‌شود. در نوزادان دختر، غیر‌طبیعی بودن شکل دستگاه تناسلی موجب می‌شود که پزشکان نسبت به ابتلای نوزاد به CAH مشکوک شوند. در صورتی که نوزاد، طی چند هفته اول زندگی خود، دچار وضعیت بحرانی غدد آدرنال (به معنای نارسایی شدید غدد آدرنال و عدم ترشح هورمون توسط غدد آدرنال یا غدد فوق‌کلیوی) شود این امر موجب تسریع روند تشخیص بیماری خواهد شد. اما در صورتی که نوزاد به نوع خفیفی از بیماری مبتلا باشد (خصوصا در پسران) تشخیص بیماری بین دو تا چهار سالگی و با مشاهده‌ی علائم بلوغ زودرس در کودک خواهد بود.
درمان بیماری CAH
درمان این بیماری، شامل تجویز هورمون‌هایی است که بدن کودک قادر به ساختن آن‌ها نیست. این هورمون‌ها به صورت قرص‌های خوراکی کورتیزون و هیدروکسی کورتیزون به بیمار داده می‌شود. کودکانی که مشکل عدم تعادل نمک دارند، باید فلودروکورتیزون نیز دریافت کنند تا تعادل نمک در بدن آن‌ها به حالت طبیعی برگردد. معمولا به این کودکان، قرص‌های سدیم و یا محلول‌های نمکی داده می‌شود. این داروها باید روزانه مصرف شوند. مقدار دارو به سایز بدن و توانایی بدن در جذب دارو بستگی دارد. دوز مورد نیاز کودک شما به وسیله پزشک معالج تعیین خواهد شد. بیماران مبتلا به CAH می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند. در زندگی بیماران تحت درمان، مشکلات بسیار کمی مشاهده می‌شود. این بیماران باید دوز داروی خود را به طور دقیق کنترل کنند تا مطمئن شوند که عملکرد جنسی آن‌ها طبیعی است و مشکلات باروری در آن‌ها به وجود نخواهد آمد.
اگر بیماری CAH درمان نشود، چه اتفاقی می افتد؟
بیماری CAH نوع کلاسیک، در صورت عدم درمان، می‌تواند باعث عدم تعادل نمک در بدن و در نتیجه دهیدراسیون، کاهش فشار خون، استفراغ، شوک و حتی مرگ شود. همچنین این بیماری، می‌تواند مشکلاتی را در رشد و نمو کودک ایجاد کند. تشخیص به موقع بیماری و درمان با داروهای خوراکی می‌تواند از این مشکلات جلوگیری کند.
